Dislipemias - Hipertrigliceridemia familiar

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Las dislipemias son un conjunto de enfermedades provocadas por alteraciones en el metabolismo lipídico. Estas alteraciones suelen caracterizarse por niveles elevados de colesterol, triglicéridos o lipoproteínas en sangre.

Fuente: Heart Disease gifs. gfycat

Para finalizar con este tema, vamos a hablar de un caso de lo más interesante, en el que no hablaremos de la hipercolesterolemia familiar ni la hiperlipemia familiar como en las anteriores entradas, sino de otra enfermedad relativamente frecuente: la hipertrigliceridemia familiar. Entre el 0,5-1 % de la población general presenta esta enfermedad, y a pesar de no conocer la causa exacta que lo provoca, se cree que tiene un componente genético. Aun así, los factores más frecuentes que desencadenan esta enfermedad son la obesidad o sobrepeso, un exceso en el consumo de alcohol y una mala dieta, generalmente por una elevada ingesta de carbohidratos. A continuación os dejo un vídeo para introducirnos en esta enfermedad. 

De este modo, vamos a ver el caso de nuestra paciente y a explicar qué es lo que le sucede.

Caso clínico III

Una mujer de 57 años con obesidad, un estilo de vida sedentaria y un alto consumo de alcohol acude a su centro de salud para realizar una revisión. Allí, le realizan un análisis de sangre, con el que obtienen los siguientes resultados:

Para comenzar, al igual que en los anteriores casos clínicos que hemos analizado, lo primero que se miden son los niveles de colesterol total. Estos incluyen tanto los niveles de LDL como de HDL, es decir, las principales lipoproteínas encargadas en el transporte de colesterol. Como vemos, este resultado es muy próximo al límite superior de referencia, pero no llega a superarlo. Sin embargo, si nos centramos en el valor de colesterol HDL, vemos que es inferior al recomendado.

Finalmente, si observamos los niveles de triglicéridos, vemos que son muy elevados, estando 5 veces por encima del límite superior. Estos niveles pueden deberse a dos causas:

⦿ Consumo de alcohol

El alcohol etílico (es decir, el alcohol que se consume normalmente) sigue una ruta metabólica en el hígado que desemboca en un primer momento en la producción de acetaldehído (conocido por ser la molécula responsable de la resaca) y este, a su vez, al producto final: acetato. Finalmente, el acetato será metabolizado a Acetil-CoA, que podrá ser empleado para producir ATP. Sin embargo, cuando la ingesta de alcohol es excesiva, los enzimas implicados en la ruta van a sintetizar más NADH del que se oxida, de modo que el organismo va a tener una baja cantidad de poder reductor o NAD+, perdiendo así la capacidad de degradar las moléculas de Acetil-CoA para dar ATP. Entonces, ¿qué ocurre con las moléculas de Acetil-CoA? Su acumulación va a provocar la actuación de enzimas implicadas en el metabolismo lipídico, que lo van a utilizar como unidad básica para la biosíntesis de ácidos grasos. Así, estos ácidos grasos serán transformados en triglicéridos, aumentando considerablemente los niveles de triglicéridos en sangre.

⦿ Hipertrigliceridemia familiar

Como ya hemos mencionado, es una enfermedad hereditaria que también tiene un componente ambiental (sobrepeso, consumo de alcohol o muchos carbohidratos). En cuanto a los resultados clínicos, esta enfermedad está caracterizada por un incremento en los niveles plasmáticos de triglicéridos, mientras que los niveles de LDL se mantienen inalterados, pero los de HDL se ven disminuidos. El aumento de los triglicéridos en sangre se debe a la presencia de niveles elevados de la lipoproteína VLDL. Este tipo de lipoproteína es la principal encargada del transporte de los triglicéridos endógenos (sintetizados por el organismo, en este caso por el hígado). Así, en las personas con hipertrigliceridemia familiar, el aumento de triglicéridos puede darse por dos motivos: defectos en el receptor encargado de la degradación de VLDL, o alteraciones estructurales de la molécula VLDL, que provocan que tenga menor afinidad por el receptor ya mencionado. Así, se va  acumular VLDL en sangre, que finalmente liberará los triglicéridos a la sangre.

La hipertrigliceridemia familiar es una enfermedad con la que los pacientes no muestran síntomas a no ser que presenten unos niveles de triglicéridos superiores a 1000 mg/dl. En esta situación, las manifestaciones clínicas que presenten serán similares a las que se muestran con la hiperquilomicronemia. Sin embargo, nuestra paciente tiene un valor de 545 mg/dl de triglicéridos en sangre, y no presenta ningún síntoma caracterísico de la hiperquilomicronemia (xantomas eruptivos, pancreatitis aguda o lipemia retinal). Por lo tanto, podemos descartar que tenga hiperquilomicronemia, pero para confirmarlo se podrían medir los niveles de quilomicrones en ayunas.

CONCLUSIÓN

Para determinar si la causa de estos resultados del análisis de sangre se deben a una hipertrigliceridemia familiar o al consumo de alcohol, no existe un marcador bioquímico o genético específico. De este modo, lo que se podría hacer es que la paciente deje de consumir alcohol durante cierto periodo de tiempo y volver a realizar un análisis de sangre. Si la elevación de los niveles de triglicéridos es persistente, significará que el alcohol no era la causa. Algunos autores han propuesto la medición de la concentración plasmática de apo B como marcador, ya que suele tener un valor constante. Así, se puede realizar un nomograma (podéis visitar esta entrada para comprender lo que son los nomogramas y cómo se utilizan) que va a considerar el valor absoluto de apo B y los percentiles de las concentraciones plasmáticas de colesterol y triglicéridos para facilitar el diagnóstico.

TRATAMIENTO

El tratamiento de la hipertrigliceridemia debe centrarse en cambios en el estilo de vida, tanto dietéticos como de ejercicio. La paciente lleva un estilo de vida sedentaria, tiene obesidad y es consumidora habitual de alcohol, tres factores que no favorecen su situación. Por ello, un control de su dieta, junto con una reducción en el consumo de alcohol y la realización semanal de ejercicio son imprescindibles. En el caso en el que padeciera que padece hipertrigliceridemia familiar, se podrá recurrir al tratamiento con fármacos en el caso de que los cambios en el estilo de vida no sean suficientes.

Fuente: freepik

BIBLIOGRAFÍA:

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