Dislipemias - Hiperlipemia familiar

Antes de comenzar, vamos a recordar lo que son las dislipemias. Se tratan de alteraciones en el metabolismo de lípidos, es decir, la aparición de una concentración anormal de colesterol, triglicéridos o lipoproteínas en sangre. Si queréis profundizar más sobre ello, os recomiendo que leáis la entrada Dislipemias - Hipercolesterolemia familiar.

Fuente: The wellthy magazine

Caso clínico II

Hoy vamos a hablar sobre un varón de 67 años que tiene sobrepeso, además de diabetes mellitus tipo II e hipertensión leve. Cuando acude al médico para realizar una revisión de control, se le realiza un análisis de sangre, con el que se obtienen los siguientes resultados:


Para analizar estos resultados, tenemos que mirarlos en conjunto. Para empezar, los niveles de colesterol total miden la cantidad de los dos tipos de lipoproteínas principales: LDL y HDL. LDL son las lipoproteínas que coloquialmente se conocen como 'colesterol malo', ya que transportan colesterol y triglicéridos del hígado a los tejidos periféricos, pudiendo quedarse parte en los vasos sanguíneos. Por otro lado, el HDL se conoce como 'colesterol bueno', ya que tiene la función contraria al LDL: recoger el exceso de colesterol de los tejidos periféricos y devolverlo al hígado. Así, cuanto mayor sea el ratio LDL/HDL, habrá implicaciones más graves en la salud. En resumen, el colesterol total indica tanto los niveles de LDL como de HDL. Sin embargo, al medir el nivel de HDL por separado, vemos que es inferior al valor de referencia, con lo que sabemos que los elevados niveles de colesterol total se deben a un incremento en los niveles de LDL.

Por otro lado, podemos observar que los niveles de triglicéridos son ligeramente elevados, al igual que los niveles de glucosa en ayunas. Esta elevación en los niveles de glucosa se deben, probablemente, al hecho de que el paciente padece diabetes mellitus tipo II. Este es el tipo de diabetes más común, y lo presentan principalmente personas de mediana y tercera edad, como es nuestro caso. Esta enfermedad se basa en que el organismo no es capaz de producir insulina, o que los diferentes tejidos no desarrollan una respuesta adecuada a la misma. Por lo tanto, como este hombre ya estaba diagnosticado de diabetes y, recibiendo tratamiento, que tenga una ligera hiperglucemia (concentraciones de glucosa en sangre elevadas) puede ser un indicativo de que no ha seguido un control correcto de la enfermedad. Pero para saberlo a ciencia cierta, se puede realizar otra prueba de la que hablaremos a continuación.

Por lo tanto, como el paciente muestra unos niveles elevados de LDL, disminuidos de HDL y ligeramente elevados de triglicéridos, que en conjunto con el hecho de que el paciente tenga sobrepeso y resistencia a la insulina (es decir, diabetes mellitus tipo II), se puede sospechar de que el paciente tenga hiperlipemia familiar. Esta es una enfermedad hereditaria de la cual se desconoce la causa exacta, es decir, no se conoce el gen o genes implicados en su desarrollo. Es por ello por lo que no se ha podido desarrollar un diagnóstico genético. A diferencia de la hipercolesterolemia familiar, de la que hablamos en esta entrada, la hiperlipemia familiar no es una enfermedad que se exprese en la infancia, ya que lo más común es desarrollar los primeros síntomas al comienzo de la edad adulta.

A continuación os dejo un vídeo que resume perfectamente todo lo mencionado hasta ahora.

Finalmente, ya hemos mencionado que hay una prueba muy común que se suele realizar en el seguimiento de la diabetes mellitus. Esta prueba es la de HbA1chemoglobina glicosilada, y es un análisis muy habitual para realizar un diagnóstico de diabetes o, como ya he mencionado, para realizar un seguimiento de la enfermedad. En esta ocasión, como el paciente tiene diabetes mellitus tipo II, esta prueba se le realiza para medir el nivel promedio de glucosa en sangre durante los últimos tres meses, para ver así si el paciente ha tenido un buen control glucémico (de sus niveles de glucosa en sangre). Si queréis más información sobre esta prueba y otros aspectos de la diabetes, os recomiendo que leáis la entrada Páncreas - Diabetes mellitus tipo I.

Fuente: Diabates.co.uk

TRATAMIENTO

En España se estima que entre un 1-2% de la población presenta hiperlipemia familiar, lo que se traduce en 500.000-900.000 personas. Estos pacientes tienen una mayor probabilidad de desarrollar alguna enfermedad cardiovascular prematura, de modo que es muy importante diagnosticar y tratar esta enfermedad de forma prematura.

Para comenzar, y como con todas las enfermedades relacionadas con el metabolismo lipídico e incluso de carbohidratos, en indispensable realizar ejercicio y seguir una dieta saludable. Estos cambios en el estilo de vida constituye una medida fundamental para la mejora tanto del control de la diabetes mellitus como de la hiperlipemia familiar. No obstante, hay pacientes que debido a su edad, estado físico u otras patologías tiene un alto riesgo de presentar algún episodio coronario antes de los 60 años de edad. Este es el caso de nuestro paciente, ya que además de hiperlipemia familiar padece diabetes mellitus tipo II. Es por ello que, en estas ocasiones se puede recurrir al tratamiento farmacológico, que se basa en la toma de medicamentos hipolipemiantes, como por ejemplo las estatinas o fibratos.

Finalmente, cabe destacar que como el paciente presenta hipertensión leve, es un factor que funciona como un predictor del aumento de morbimortalidad. Como medida preventiva, se deberían evaluar los posibles órganos que están siendo afectados, para poder así detectar la causa de la hipertensión y poder tratarla adecuadamente.

Fuente: ButlerTechnologiesInc.

BIBLIOGRAFÍA:

Hiperlipemia Familiar Combinada. Fundación Hipercolesterolemia Familiar. Recuperado de: https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/hiperlipemia-familiar-combinada/

Mata, P., Alonso, R., Ruíz-Garcia, A., Díaz-Díaz, J. L., González, N., Gijón-Conde, T., Martínez-Faedo, C., Morón, I., Arranz, E., Aguado, R., Argueso, R., & Perez de Isla, L. (2014). Hiperlipidemia familiar combinada: documento de consenso. Atención primaria, 46(8), 440–446. doi:10.1016/j.aprim.2014.04.013

Mantilla Morató, T., Alonso, R., & Mata, P. (2004). Diagnóstico y tratamiento de las hiperlipemias familiares. Atención primaria, 34(10), 557–564. doi:10.1016/s0212-6567(04)70863-x

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