Policitemia vera

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Fuente: MPN Research Foundation

Para esta última entrada relacionada con el curso 'Bioquímica Clínica y Patología Molecular' de la UPV/EHU, vamos a hablar sobre una alteración hematológica denominada policitemia vera. La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa crónica, es decir, una enfermedad maligna (también conocido como cáncer) que implica la proliferación descontrolada de algún tipo de célula sanguínea. Para que esto ocurra, se tiene que dar alguna alteración en las células hematopoyéticas localizadas en la médula ósea, ya que son las que van a dar lugar a las células de la sangre.

Para entrar en materia, veamos el siguiente vídeo:

La policitemia vera es el trastorno mieloproliferativo más frecuente, con una incidencia de 2,3 personas por cada 100.000 habitantes a nivel mundial. La edad promedio de diagnóstico es de 60 años, pero esta enfermedad puede presentarse a cualquier edad. Además, cabe destacar que a partir de los 60 años, la enfermedad muestra una predominancia en varones, mientras que por debajo de los 40 años de edad la enfermedad es más frecuente en mujeres.

CAUSA

Como ya hemos visto en el vídeo, la policitemia vera es una enfermedad causada por una mutación en que se da en una célula madre hematopoyética. En el 90% de los casos, esta mutación ocurre en el gen JAK2 (o Janus quinasa 2) localizado en el cromosoma 9, que es un gen que codifica una enzima encargada en estimular la producción de células sanguíneas. A pesar de ser esta la causa más común del desarrollo de la enfermedad, recientes estudios han encontrado otras dos proteínas (CALR y LNK) que aparecen mutadas en personas que padecen policitemia vera pero que tienen el gen JAK2 inalterado. No obstante, las mutaciones en estas dos proteínas van a provocar una sobreactivación de JAK2, de modo que el resultado va a ser el mismo.

FISIOPATOLOGÍA Y SINTOMATOLOGÍA

Fuente: Instituto Nacional del Cáncer

La proliferación de las células madre hematopoyéticas va a resultar en una mayor producción de eritrocitos, leucocitos y plaquetas. En algunas ocasiones puede observarse únicamente un incremento en los niveles de eritrocitos, pero no es lo más común.

Los signos y síntomas dependen del estadio de la enfermedad, del número de células sanguíneas de cada tipo y del volumen sanguíneo. Por lo general, esta es una enfermedad que puede permanecer sin detectar durante años debido a la falta de síntomas. Sin embargo, cuando la enfermedad se va agravando, es común presentar alguno de los siguientes síntomas:

Otro síntoma que se da en algunas personas, especialmente en mujeres, es la trombosis o incluso infarto de miocardio o cerebral. Esto se debe a que el aumento de los niveles de glóbulos rojos aumenta la densidad sanguínea, provocando que sea más espesa y, consecuentemente, que haya una mayor probabilidad de que se forme un coágulo.
Fuente: mediosdelmercosur

Además, algunas personas con policitemia vera presentan un síntoma característico que es la deficiencia de hierro. Por lo general, las personas con falta de hierro desarrollan anemia, que se debe a la insuficiencia del transporte de oxigeno a través de la sangre, siendo la causa más común una deficiencia de hierro. Sin embargo, los pacientes con policitemia vera no desarrollan anemia, lo que puede deberse al incremento de la síntesis de glóbulos rojos. Del mismo modo, este es el motivo de que haya una falta de hierro, ya que una mayor síntesis de glóbulos rojos requiere de una mayor cantidad de hierro.

Finalmente, es bastante común que estas personas presenten esplenomegalia o agrandamiento del bazo, que se debe a una acumulación de células sanguíneas en dicho órgano. Paradójicamente, este agrandamiento del bazo va a ayudar a frenar la enfermedad, ya que una de las principales funciones del bazo es la filtración y eliminación de células sanguíneas, que en concreto el nivel de eritrocitos se ve aumentado en la policitemia vera. Además, una gran elevación de estos niveles puede provocar la acumulación de ácido úrico, lo que puede derivar en el desarrollo de piedras en el riñón.

DIAGNÓSTICO

En la mayoría de los casos, la policitemia vera se detecta al realizar un análisis de sangre completo (o hemograma completo) por otros motivos, ya que puede pasar bastante tiempo hasta mostrar ningún síntoma. En estas pruebas el indicativo que dice que la persona puede padecer policitemia vera es un valor anormal de hematocrito, que indica la proporción de glóbulos rojos en sangre, además de niveles elevados de hemoglobina. No obstante, estos valores pueden ser engañosos ya que ambos valores pueden ser normales debido a la expansión del volumen sanguíneo y a la deficiencia de hierro. Así, la medida más útil para diagnosticar esta enfermedad es realizar un recuento de eritrocitos. No obstante, para poder diagnosticar con certeza que se padece policitemia vera, hay que realizar una exploración física además de consultar el historial médico de la persona, ya que en muchas ocasiones es difícil distinguir entre la policitemia vera y la eritrocitosis secundaria.

Además de estas pruebas, también se suelen medir el tamaño y forma de las plaquetas, además de un recuento de leucocitos, ya que algunas personas suelen presentar valores más elevados de lo normal.

Una vez se tiene la sospecha de que la persona padece policitemia vera, puede procederse a la obtención de una muestra de médula ósea mediante un aspirado medular o una biopsia. Esta es una prueba un tanto invasiva, pero que va a confirmar si la persona tiene esta dolencia además de evaluar el grado en el que está la persona respecto a la enfermedad.

Finalmente, se puede realizar un estudio molecular genético con el que se detectan mutaciones en el gen JAK2 o en su ausencia, en los genes CALR y LNK.

Para conocer características más concretas sobre el diagnostico, os recomiendo que accedáis a esta página en la que recogen ciertos criterios diagnósticos que los pacientes deben cumplir para diagnosticar policitemia vera según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

TRATAMIENTO

En cuanto al tratamiento, esta es una enfermedad benigna y crónica, que no tiene cura, pero se pueden controlar los síntomas y así alargar la vida de las personas durante décadas. Además, el tratamiento adecuado puede ayudar a reducir la probabilidad de complicaciones como la formación de trombos.

En un primer lugar, el tratamiento se centra en disminuir la cantidad de eritrocitos en sangre, y para ello, por lo general, se suele extraer sangre de la persona por un procedimiento denominado flebotomía. Este procedimiento se repite cada dos días hasta conseguir que el hematocrito vuelva a la normalidad, y a partir de este momento se realiza un seguimiento de la persona para volver a extraerle sangre cuando sea necesario.

Del mismo modo, hay algunos medicamentos que pueden ayudar a aliviar los síntomas como la cefalea o el prurito. Estos suelen ser fármacos con el excipiente acetil salicílico, es decir, la aspirina; sobre los que cabe destacar que no reducen el riesgo de sufrir incidentes vasculares como los trombos o infartos.


Finamente, también se puede realizar un trasplante de médula ósea, pero solo se recomienda cuando la policitemia vera se complica debido a la aparición de mielofibrosis e insuficiencia en la producción de células hematopoyéticas.


Esto ha sido todo. Espero que hayáis disfrutado leyendo este blog y sobre todo que hayáis aprendido algo nuevo.

¡¡Hasta la próxima!!

BIBLIOGRAFÍA

  • Stuart, B. J., & Viera, A. J. (2004). Polycythemia vera. American family physician, 69(9), 2139–2144.
  • Tefferi, A., & Barbui, T. (2020). Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2021 update on diagnosis, risk-stratification and management. American journal of hematology, 95(12), 1599–1613. doi:10.1002/ajh.26008
  • Tremblay, D., & Mascarenhas, J. (2020). Novel Therapies in Polycythemia Vera. Current hematologic malignancy reports, 15(2), 133–140. doi:10.1007/s11899-020-00564-7

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